La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha reclamado que los progresos en genética, genómica, diagnóstico y nuevas terapias se conviertan en mejoras concretas para los pacientes y estén disponibles en todo el territorio en condiciones de igualdad
La petición se formuló durante el XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, celebrado durante dos jornadas en la Fundación Cajasol de Sevilla. El encuentro reunió a más de 250 representantes de pacientes, profesionales sanitarios, investigadores, administraciones e industria
El presidente de FEDER, Juan Carrión, defendió una hoja de ruta centrada en investigar más, acelerar los diagnósticos y garantizar que la innovación alcance a todas las personas con enfermedades raras
En España, más de 3,4 millones de personas viven con una enfermedad rara. El diagnóstico tarda de media seis años y solo cerca del 6 % de estas patologías dispone actualmente de un tratamiento específico
La genética debe traducirse en diagnósticos más rápidos
El diagnóstico precoz fue uno de los principales asuntos abordados en el congreso. Los participantes señalaron que la tecnología, por sí sola, no resuelve las dificultades existentes
La aplicación de la genética y la genómica exige profesionales con mayor formación, equipos multidisciplinares y circuitos asistenciales definidos. El objetivo es que cada paciente sea derivado cuanto antes al recurso más adecuado
También se reclamó mantener dentro del sistema sanitario a las personas que todavía no tienen diagnóstico, con seguimiento y reevaluaciones periódicas a medida que aparezcan nuevas herramientas
La cartera común de servicios de genética y los proyectos de cribado genómico pueden ampliar las posibilidades de detección, aunque su aplicación deberá ser homogénea para que el lugar de residencia no determine el acceso
El acceso no termina con la autorización de un tratamiento
El congreso situó asimismo el foco en los medicamentos huérfanos y las terapias avanzadas. Los participantes subrayaron que la autorización de un tratamiento no garantiza por sí misma que llegue a los pacientes
También influyen el tiempo de espera, la financiación, su incorporación efectiva al Sistema Nacional de Salud y las posibles diferencias entre comunidades autónomas
Las organizaciones de pacientes defendieron que las decisiones sobre evaluación y financiación tengan en cuenta el valor social de las terapias. En las enfermedades raras, un tratamiento puede aumentar la autonomía, reducir la dependencia, facilitar la actividad laboral y aliviar la carga familiar
Por ello, reclamaron una participación estable y efectiva de los pacientes en esos procesos
Investigación y colaboración para que la innovación llegue al paciente
La investigación fue otro de los ejes del encuentro. Los proyectos presentados mostraron el potencial de los nuevos modelos celulares, las terapias génicas y las herramientas genómicas
La conclusión compartida fue que la innovación solo completa su recorrido cuando beneficia a los pacientes. Para conseguirlo, se consideró necesario reforzar la financiación y consolidar la colaboración entre investigadores, hospitales, industria, administraciones y organizaciones de pacientes