El riesgo genético de cáncer de mama en una mujer no está definido únicamente por la presencia de mutaciones causantes de cáncer. Un nuevo estudio encontró que el historial familiar también pesa de forma decisiva al estimar esa probabilidad

Entre las mujeres con una mutación BRCA positiva, el riesgo de cáncer de mama osciló aproximadamente entre 56% y 86%, según la cantidad de familiares directos con cáncer de mama u ovario

El contexto familiar cambia la lectura del test

La diferencia es importante porque una misma mutación puede implicar escenarios clínicos distintos. Una paciente con BRCA y sin antecedentes familiares relevantes podría necesitar controles más frecuentes, mientras que otra con BRCA y varios casos de cáncer de mama en la familia podría valorar opciones preventivas más agresivas

La investigación analizó los historiales médicos de casi 16.000 mujeres sometidas a pruebas BRCA en Ontario, Canadá, entre 2007 y 2016

Más allá de BRCA1 y BRCA2

Las mujeres con mutaciones BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo estimado de cáncer de mama de entre 30% y 70%, frente a una probabilidad promedio cercana al 13% en la población general

Estas variantes afectan la capacidad del organismo para reparar daños en el ADN, un mecanismo que ayuda a prevenir el desarrollo de cáncer

El estudio también mostró que las mujeres con resultado negativo en BRCA, pero con fuerte carga familiar o determinada ascendencia, podían mantener un riesgo de por vida de alrededor de 25%

En otro grupo, las mujeres con mutaciones BRCA no asociadas de forma conocida con cáncer de mama presentaron un riesgo 30% mayor de desarrollar la enfermedad

Qué significan estos hallazgos

Las únicas participantes con un riesgo similar al de la población general fueron aquellas con antecedentes familiares de cáncer y una mutación BRCA conocida en la familia, pero que no portaban esa variante específica

Los investigadores señalan que estos resultados pueden ayudar a personalizar el seguimiento y a decidir entre vigilancia intensiva y otras medidas preventivas según cada caso

También subrayan la importancia de conversar con el equipo médico sobre el significado real de los resultados genéticos y su relación con la historia familiar